Resumo
O projeto "SOMOS RAROS, mas SOMOS MUITOS" tem como objetivo estruturar uma plataforma de referência para diagnóstico genético e orientação clínica de pacientes com doenças raras por meio da telemedicina, alinhada às diretrizes do DECIT/SUS. A atuação do bolsista TT-5 concentra-se na implantação e validação de fluxos bioinformáticos para a análise de exomas, incluindo o desenvolvimento e d…