Resumo
Mucopolissacaridose tipo I (MPSI) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica, com caráter progressivo devido à deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatam sulfato e heparam sulfato, levando ao acúmulo lisossomal dessas substâncias. O acúmulo lisossomal leva a diversas disfunções celulares e teciduais. Indivíduos …