Resumo
A hipercolesterolemia familial (HF) é uma doença autossômica dominante que afeta o metabolismo do colesterol e resulta na diminuição do catabolismo das partículas de LDL e elevando sua concentração plasmática. O fenótipo clínico da HF é resultante da presença de variantes em genes relacionados com a doença, como o receptor da lipoproteína de baixa densidade (LDLR), a apoliproteína B (APOB…