Resumo
Sequenciamento de nova geração (next-generation sequencing, NGS), é uma tecnologia utilizada para sequenciar milhares de fragmentos de DNA em paralelo. Com o uso de técnicas de NGS em testes genéticos clínicos tornou-se possível a identificação de novas variantes genéticas. Porém, ainda não existe um significado clínico associado a todas as variantes encontradas e, por isso, o compartilha…