Resumo
Doenças neuromusculares formam um grande grupo de doenças que ocorrem por causa do mal funcionamento dos músculos e que podem se manifestar em razão da presença de mutações patogênicas em genes que codificam para proteínas musculares.Atualmente, o Sequenciamento de Nova-Geração figura como uma das melhores ferramentas para identificação de mutações patogênicas em pacientes de doenças neur…