Resumo
Defeitos genéticos em reparo excisão de nucleotídeos (NER) resultam em síndromes cujas pacientes apresentam alta frequência de câncer e/ou sintomas relacionados a envelhecimento precoce e neurodegeneração. No caso de mutações no gene ERCC2/XPD, por exemplo, mutações podem levar a patologias diferentes, como Xeroderma Pigmentosum (XP), síndrome de Cockayne (CS) e Tricotiodistrofia (TTD), s…