Graduado em Biomedicina pela Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP/EPM 2021-2025). Atualmente, é aluno de Doutorado Direto no Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP. Bolsista da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP), na modalidade Doutorado Direto (DD-I), desenvolvendo o projeto intitulado "Investigação etiológica em pacientes com alterações fenotípicas e rearranjos cromossômicos equilibrados". Realizou iniciação científica no Departamento de Morfologia e Genética da UNIFESP, sendo bolsista do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica (PIBIC 2022-2023) e da FAPESP (2023-2025), com projetos na área de citogenômica humana. Atuou como Diretor de Marketing e é membro fundador da Liga Acadêmica de Biologia Molecular (LABM). (Fonte: Currículo Lattes)
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Dentre os portadores de rearranjos cromossômicos equilibrados, que não apresentam perda nem ganho de material genético, aproximadamente 6% apresentam anormalidades fenotípicas. Essas podem ser atribuídas a diferentes mecanismos patogênicos, como variações no número de cópias (CNVs) não detectadas pelo cariótipo, rupturas de genes, fusões gênicas, efeitos de posição, além de alterações nos…
A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
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