Resumo
A deficiência intelectual (DI) abrange uma ampla gama de condições com redução de capacidade cognitiva e comportamentos adaptativos. A heterogeneidade genética destas condições representa um desafio para a compreensão dos mecanismos patogênicos e para o desenvolvimento de intervenções terapêuticas. Dado este complexo cenário genético, estudos funcionais de genes mutantes são fundamentais …