Resumo
O gene ERCC2/XPD codifica uma proteína de mesmo nome que participa da via de reparo de DNA por excisão de nucleotídeos (NER). Indivíduos com mutações nesse gene, como pacientes Xeroderma Pigmentoso tipo D, apresentam sintomas associados com lesões ao material genético causadas por radiação ultravioleta da luz solar. Em alguns casos, também são observados sinais de neurodegeneração, não ex…