Resumo
A Doença de Gaucher (DG) é uma doença metabólica hereditária causada pela deficiência da enzima lisossômica β-glicosidase, envolvida no catabolismo de glicoesfingolipídeos. Possui herança autossômica recessiva e apresenta alta prevalência entre judeus Ashkenazi. O diagnóstico laboratorial é realizado pela dosagem das atividades das enzimas β-glícosidase e quitotriosidase, sendo …