Resumo
A doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR) constitui-se numa das doenças hereditárias pediátricas mais importantes, acometendo os rins e o trato biliar. Todas as formas típicas da doença se devem a mutações no gene PKHD1, identificado e caracterizado pelo supervisor deste projeto e colaboradores. PKHD1 se estende por um segmento genômico maior que 469 kb e inclui um mínimo d…