Resumo
A Síndrome de Marfan (SMF) é um distúrbio generalizado do tecido conjuntivo. É caracterizado por manifestações nos sistemas cardiovascular, ósseo e ocular. Herdada de forma autossômica dominante sua prevalência é de aproximadamente 1 em 10.000 indivíduos. Mutações no gene FBN1 causam a SMF. Este gene codifica a fibrilina-1, uma glicoproteína de 350 kD e principal componente das microfibra…