Resumo
Galactosemia é um erro inato do metabolismo de carboidratos, conseqüente a deficiência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose. Apresenta-se no RN como insuficiência de crescimento, diarréia, vômitos, icterícia e sepse, além de evoluir com retardo mental, distúrbios da fala, cognitivos e insuficiência ovariana. Há grande controvérsia sobre o real impacto …