Resumo
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença gênica de herança autossômica dominante, relativamente comum na população, caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais, pescoço alado, cardiopatia congênita, criptorquia nos meninos, diátese hemorrágica e deficiência mental leve. O estudo molecular na síndrome é complexo, dado o envolvimento de vários genes componentes da via de sinalizaç…