Cultura e análise citogenética de melanócitos e queratinócitos em indivíduos com mosaico pigmentar tipo ito

Resumo

O mosaico pigmentar tipo Ito é uma alteração cutânea freqüente caracterizada por hipopigmentação seguindo as linhas de Blaschkö, geralmente associada a anomalias extra-cutâneas, sobretudo do Sistema Nervoso Central (SNC). Esse padrão decorre da presença e migração de duas linhagens celulares com diferente expressão de genes associados à pigmentação, no período embrionário, que darão origem à epiderme e ao SNC no feto. Diversos tipos de mosaicismo foram associados ao quadro, e acredita-se que os casos em que não houve associação se devam à limitação das células analisadas. Devido à função, origem embrionária e migração celular, possivelmente o mosaicismo seria melhor identificado em melanócitos e, principalmente na presença de alterações no SNC, as alterações poderiam ter envolvimento com o prognóstico neurológico. Neste estudo será feita análise citogenética de linfócitos, melanócitos e queratinócitos de indivíduos com mosaicismo pigmentar tipo Ito, com ou sem retardo mental. O cariótipo de linfócitos será realizado segundo padronização do Laboratório de Citogenética do Departamento de Genética Médica da FCM, Unicamp (Moorhead et al, 1960). A cultura de tecidos será feita conforme padronização do Laboratório de Cultura de Células e Tecidos (Souto et al, 2006), e a técnica citogenética dessas células será padronizada com resíduos cirúrgicos. Espera-se padronizar técnica citogenética em melanócitos e queratinócitos no departamento, identificar alterações cromossômicas não encontradas em linfócitos e comparar o padrão citogenético das regiões hipopigmentada e normal. (AU)