Estudo clínico e molecular da astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA)

Resumo

A astenia cutânea pertence ao grupo das displasias congênitas hereditárias do tecido conjuntivo, caracterizada por apresentar pele hiperextensível e frágil, a qual lacera facilmente. A astenia já foi descrita em bovinos, caninos, felinos, equinos, ovinos e suínos. Também denominada HERDA ("Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia"), a doença tem sido diagnosticada em linhagens da raça Quarto de Milha (QM) nos Estados Unidos da América (EUA) e no Brasil. HERDA é uma doença autossômica recessiva causada pela mutação no gene codificador da proteína Peptidil Prolil Isomerase B, que tem efeito negativo sobre o metabolismo do colágeno. Esta mutação está presente, em heterozigose, em importantes garanhões QM. Apesar da base genética do QM nos EUA e no Brasil ser muito semelhante, não se conhece a distribuição do gene mutado no Brasil. Como os animais homozigotos desenvolvem uma enfermidade com graves lesões cutâneas recidivantes, a orientação dos cruzamentos consiste na principal medida de prevenção. Nos EUA apenas dois centros identificam a mutação utilizando provas moleculares, portanto, o desenvolvimento do teste no Brasil reduzirá a provável disseminação desta grave doença, evitando com isso o desgaste psicológico e financeiro de proprietários e veterinários e o sofrimento dos animais doentes. Este estudo pretende caracterizar clínica e morfologicamente os animais portadores de HERDA, constatar se a mutação descrita nos EUA é a mesma observada no Brasil, padronizar um teste molecular de diagnóstico e determinar a ocorrência de animais portadores assintomáticos em uma população de equinos no Brasil. (AU)