Análise da expressão e de variantes polimórficas dos genes da Fibronectina 1 e Tenascina C na lesão do manguito rotador

Resumo

Entre as afecções mais comuns e debilitantes do ombro, está a lesão dos tendões do manguito rotador. A etiologia dessa doença ainda não é conhecida, porém sabe-se que possui um componente genético. A perda do balanço entre síntese e degradação de matriz extracelular pode estar envolvida na degeneração do tendão e, consequentemente, na ruptura do manguito rotador. O presente projeto faz parte de um projeto maior que busca identificar polimorfismos de genes envolvidos no remodelamento de matriz extracelular de tendão associados ao risco de desenvolvimento de lesão do manguito rotador. No presente subprojeto, polimorfismos nos gene FN1 e TNC serão avaliados. Adicionalmente, a expressão desses genes será avaliada em amostras com e sem lesão do manguito rotador. Ao nosso conhecimento, poucos estudos na literatura avaliaram o papel de variantes genéticas ou a desregulação da expressão gênica em lesão do manguito rotador. O projeto gerará novas informações biológicas que possibilitarão uma melhor compreensão da etiopatogenia e da fisiopatologia dessa afecção, com potencial aplicação na prática médica.