Efeito dos fármacos antiepilépticos e das descargas epileptiformes na conectividade funcional de pacientes com epilepsia mioclônica juvenil

Resumo

Epilepsia é uma doença neurológica crônica caracterizada pela presença de uma ou mais crises epilépticas não provocadas associadas com elevado risco de recorrência. O diagnóstico de epilepsia é feito por meio da história clínica cuidadosa. A interpretação da semiologia das crises epilépticas junto com o exame de eletroencefalograma (EEG) permite a classificação das epilepsias em diversas síndromes epilépticas. Crises generalizadas são crises que rapidamente recrutam redes distribuídas bilateralmente. Epilepsias generalizadas genéticas correspondem a até 20% de todas as epilepsias e a epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é o subtipo mais frequente. O EEG pode mostrar as típicas descargas epileptiformes generalizadas com atividade de base normal. A maioria dos pacientes apresenta controle das crises com os fármacos antiepilépticos (FAEs) disponíveis. A neuroimagem de rotina é normal e nos quadros típicos não é necessária. Entretanto, técnicas quantitativas demostram anormalidades nestes pacientes e tem contribuído para a melhor compreensão da fisiopatologia da EMJ. Nesta investigação serão avaliados dados clínicos, EEG, dosagem sérica dos FAEs e a conectividade funcional por meio da ressonância magnética (RM) de 40 pacientes com EMJ. O objetivo geral deste estudo é avaliar a interação entre estes itens e investigar a fisiopatologia das EMJ. De forma mais específica, a frequência das descargas generalizadas, nível sérico da medicação e frequência de crises serão correlacionados com as redes neurais em repouso de pacientes com EMJ. Esta correlação permitirá testar a principal hipótese deste estudo que é a existência de uma rede neural diretamente relacionada com as descargas generalizadas e influenciada pelos FAEs. Este achado representaria um marcador de neuroimagem para a EMJ auxiliando no tratamento e monitorização terapêutica destes pacientes. (AU)