Qualidade de vida de famílias que tem filhos com síndrome do X-Frágil no Brasil

Resumo

A síndrome do X-Frágil (Fragile X syndrome, FXS) é uma doença genética rara, com prevalência estimada em 1-5:10.000, associada à deficiência intelectual leve à grave. É causada pelo silenciamento transcricional do gene FMR1, localizado em Xq27.3, devido à expansão e subsequente metilação de repetições de trinucleotídeos (CGG) na região 5'- não traduzida do gene. Este projeto pretende investigar o impacto da FXS na qualidade vida de famílias brasileiras. Essa é uma pesquisa descritiva e transversal que será desenvolvida com o apoio formal da Associação Catarinense da Síndrome do "X-Frágil". Serão convidadas a participar da pesquisa todas as famílias que têm filhos com FXS e estão vinculadas à Associação Catarinense da Síndrome do "X-Frágil". Ao concordar em participar, um dos membros da família (preferencialmente a mãe) deverá preencher o formulário de "perfil sociodemográfico familiar", o formulário de "perfil da pessoa com FXS" e os índices de funcionalidade de Barthel e Lawton & Brody, além da "Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center" (Beach Center Family Quality of Life Scale, BCFQOLS). A BCFQOLS é uma escala específica para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com deficiência. Ela é composta por 25 itens, divididos em 5 domínios (cuidados dos pais com os filhos, interação familiar, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e apoio ao deficiente), e foi recentemente validada para língua portuguesa. Analisaremos a correlação entre os diferentes domínios da BCFQOLS entre si e com o nível de qualidade de vida familiar geral (que corresponde à somatória dos 5 domínios da BCFQOLS), e investigaremos a influência de fatores socioambientais e de fatores pessoais dos indivíduos com FXS sobre a qualidade de vida familiar. Em todas as análises estatísticas o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretendemos que esse estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas no SUS, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.