Caracterização da ancestralidade em pacientes portadoras de câncer de mama no Brasil e sua correlação com o subtipo molecular e localização geográfica de origem

Resumo

Introdução: O câncer de mama constitui o principal tipo de câncer na mulher. À luz do conhecimento atual é subdividido em subtipos moleculares. Avaliando-se a relação com a raça auto-referida, nos Estados Unidos da América, o grupo molecular luminal é mais o frequente em mulheres brancas, o grupo triplo negativo nas afro-americanas e o grupo HER-2 nas hispânicas. O estádio clínico avançado encontra-se associado à etnia não-branca, porém fatores socioeconômicos e culturais estão envolvidos havendo possíveis vieses de seleção. Estudos sobre ancestralidade são limitados, havendo resultados discordantes frente aos marcadores de ancestralidade e raça auto-referida. No Brasil, apesar de elevada descendência europeia na população, os cânceres de mama luminais são mais frequentes no sudeste e sul, os triplo negativos e os HER-2 mais frequente no norte. A população brasileira é principalmente formada pela ancestralidade europeia, africana e ameríndia, porém não há estudos que avaliem, no câncer de mama, a relação entre os subtipos moleculares e ancestralidade. Métodos: Estudo retrospectivo a ser realizado em portadoras de câncer de mama invasivo, provenientes dos diversos estados brasileiros, a partir de série de 5.557 pacientes, onde serão selecionadas 1000 pacientes, distribuídas igualmente em todos as regiões brasileiras. Será avaliada a ancestralidade em relação aos subtipos moleculares. Comparações entre a idade, o subtipo molecular e as regiões brasileiras serão realizadas através do teste do qui-quadrado. As diferenças nas regiões serão comparadas através do teste de Kruskal-Wallis. Para a análise estatística será utilizado o programa SPSS v.20.0 for Windows (Chicago, IL). Frente à ancestralidade será realizado extração do DNA a partir do material parafinado. Para análise de ancestralidade será utilizado o painel INDELs, e o produto será avaliado através de eletroforese capilar. Os resultados serão analisados com o software GeneMapper 4.0 e os dados serão avaliados no software Structure v.2.3.3 para inferência do perfil ancestral. Conclusão: Este estudo nos ajudará a responder questões relacionadas entre idade ao diagnóstico, estádio ao diagnóstico, subtipo molecular e ancestralidade, abrindo discussões frente aos aspectos genéticos populacionais.