VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS (CNVs) DE SEQUENCIAS GENÔMICAS E SUA IMPLICACAO NO DESENVOLVIMENTO DA INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRECOCE

• Processo: 17/11220-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2018
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2021
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Denise Maria Christofolini
• Beneficiário: Denise Maria Christofolini
• Instituição Sede: Centro Universitário Saúde ABC. Fundação do ABC. Santo André , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Bianca Alves Vieira Bianco ; Caio Parente Barbosa
• Assunto(s): Saúde reprodutiva Menopausa Ovulação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: determinantes genéticos | Menopausa | ovulação | variações genômicas | Saúde Reprodutiva

Resumo

A insuficiência ovariana precoce é definida pela cessação da menstruação antes dos 40 anos de idade e seu diagnóstico é confirmado pela presença de níveis elevados de FSH (>25 UI/I), observada em aproximadamente 1% da população. A doença é heterogênea, com um grande espectro de causas como as citogenéticas, gênicas, infecciosas e iatrogênicas, autoimunes e metabólicas. Entre 10 e 15% das mulheres tem um parente de primeiro grau afetado, indicando uma participação genética significativa. No entanto, identificar precisamente genes causais tem sido um desafio para diversos pesquisadores, bem como para nossa equipe de pesquisa. Desde sua descrição por Feuk e colaboradores em 2002, as CNVs têm sido reconhecidas como fatores causais de diversas doenças. CNVs são variações de número de cópias de sequencias genômicas. Como estas CNVs podem envolver genes funcionais, podem resultar em variações nos níveis de mRNA e de proteína de genes da região de CNV. Esta diferença de "dosagem gênica" pode resultar na manifestação de uma "doença genética". A introdução de novas estratégias de investigação genômica, como a investigação de CNVs por arrays pode auxiliar no melhor conhecimento dos fatores genéticos que levam ao desenvolvimento da IOP. (AU)