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Variação no número de cópias (CNVs) de sequências genômicas e sua implicação no desenvolvimento da endometriose

Resumo

A endometriose é uma inflamação dolorosa crônica que representa uma das doenças ginecológicas benignas mais comuns, e está entre os principais fatores de infertilidade feminina. A investigação de marcadores genéticos relacionados à função imunológica, neuroendócrina e reprodutiva e a investigação de interações gênicas têm revelado associação entre polimorfismos genéticos e o desenvolvimento de endometriose em diversos estudos, embora o fator genético exato que desencadeia a susceptibilidade para o desenvolvimento e progressão da endometriose ainda seja desconhecido. Teorias imunológicas sugerem que alterações no sistema imune poderiam impedir a capacidade de eliminar o endométrio da cavidade pélvica, uma vez que alterações na imunidade mediada pelas células T poderiam facilitar a implantação de fragmentos endometriais ou células em localizações ectópicas. Recentemente, uma nova classe de mutações genéticas, as CNVs (copy number variation), tem se mostrado importantes no desenvolvimento de doenças auto-imunes. Observa-se que a presença de cópias a mais ou a menos de determinados segmentos gênicos como o C4 do complemento e CCL3L1 podem estar associadas ao desenvolvimento de doenças que afetam o sistema imunológico como o HIV, Lúpus Eritematoso Sistêmico e Artrite Reumatoide. Esse tipo de alteração requer a utilização de metodologias modernas de avaliação do DNA para que possam ser observadas. Assim, a introdução de novas estratégias de investigação pode auxiliar no melhor conhecimento dos fatores genéticos que levam ao desenvolvimento da endometriose, sua progressão e associação com a dor e a infertilidade. (AU)

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