Desenvolvimento de um kit para triagem neonatal de imunodeficiências primárias

• Processo: 22/01693-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas - PIPE
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2022
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2023
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Acordo de Cooperação: FINEP - PIPE/PAPPE Subvenção
• Pesquisador responsável: Antonio Condino Neto
• Beneficiário: Antonio Condino Neto
• Empresa: Immunogenic Assessoria e Diagnóstico em Saúde Ltda - EPP
• CNAE: Pesquisa e desenvolvimento experimental em ciências físicas e naturais ; Atividades de atenção à saúde humana não especificadas anteriormente
• Município: São Paulo
• Pesquisadores principais: Edgar Borges de Oliveira Junior
• Vinculado ao auxílio: 17/10089-0 - Aperfeiçoamento e inovações aplicados para detecção e monitoramento de imunopatologias e câncer, AP.PIPE
• Assunto(s): Imunologia Triagem neonatal Imunodeficiências primárias Imunodeficiência combinada severa Agamaglobulinemia Diagnóstico precoce
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Imunodeficiências combinadas graves (SCIDs) e Agamaglobulinemia | Imunodeficiências Primárias | Kit de triagem | KRECs | TRECs | Triagem Neonatal | Imunologia

Resumo

As imunodeficiências primárias (IDPs) são um grupo de doenças heterogêneas, que se manifestam precocemente na vida, na forma de infecções graves recorrentes, autoimunidade, autoinflamação, alergia grave, ou susceptibilidade ao câncer. O objetivo da triagem neonatal é identificar recém-nascidos assintomáticos com doenças potencialmente graves ou fatais com possibilidade de tratamento, resultando em redução significativa da morbidade e mortalidade. Nosso grupo de pesquisa é pioneiro no desenvolvimento do teste de triagem neonatal (teste do pezinho) para erros inatos da imunidade (EII), com destaque para Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia, respectivamente por meio dos analitos TRECs (T cell receptor excision circles) e KRECs (K deleting receptor excision circles). É fruto da experiência de pesquisa e desenvolvimento ao longo de 10 anos e cerca de 200 mil testes realizados, incluindo 4 projetos piloto, e a prestação de serviços na vida real para o Instituto Jô Clemente e a Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, que ampliou a triagem neonatal para mais de 50 doenças, desde dezembro de 2020. Destacamos a aprovação Lei 14.154 de 26 de maio de 2021 (https://www.in.gov.br/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993) , que amplia de 6 para 50 as doenças rastreadas por meio do teste do pezinho (https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/sancionada-a-lei-que-regulamenta-a-aplicacao-do-teste-do-pezinho-ampliado-no-sus/), com implantação obrigatória nos próximos 3 anos, em todo território brasileiro, uma demanda futura de cerca de 2,5 milhões de testes anuais. A Immunogenic é uma spin off do Laboratório de Imunologia Humana do Instituto de Ciências Biomédicas da USP, especializada no diagnóstico de doenças imunológicas, com destaque para os testes de triagem neonatal. É pioneira na implantação da triagem neonatal dos EII no Brasil, tendo desenvolvido sua própria tecnologia a partir da pesquisa acadêmica. Considerando o expressivo aumento da demanda por testes in house, nos deparamos com a necessidade de desenvolver um kit para detecção de TRECs e KRECs, com base no nosso método in house, desenvolvido e parametrizado em DNA de crianças brasileiras. O objetivo desse projeto será desenvolver um kit para detecção de TRECs e KRECs, visando a detecção de EII por meio do teste do pezinho, visando abastecer o mercado brasileiro e atender futura demanda de saúde pública no Brasil, obrigatória por lei. (AU)