Diabetes Mellitus associado com mutação em DNA mitocondrial

• Processo: 95/02170-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 1995
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 1997
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Regina Celia Mello Santiago Moises
• Beneficiário: Regina Celia Mello Santiago Moises
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): DNA mitocondrial Herança materna
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dm Tipo Ii | Dna Mitocondrial | Heranca Materna

Resumo

A substituição de A por G na posição 3243 do RNAt do gene mitocondrial da leucina têm sido identificada em algumas famílias portadoras de Diabetes Mellitus. Já foi identificada a segregação dessa mutação com diabetes em famílias do Japão, Inglaterra, Holanda e França. Os indivíduos afetados apresentam-se com uma deficiência progressiva de insulina e podem ser inicialmente classificados como portadores de Diabetes Mellitus tipo I ou Tipo II e apresentam uma associação com disacusia neuro-sensorial. Estudaremos 100 pacientes portadores de DM com dois ou mais parentes em primeiro grau portadores de diabetes e diagnóstico antes dos 40 anos em relação à presença da mutação 3243. Também serão analisadas as características clínicas e endocrinológicas dos diabéticos com essa mutação. (AU)