Estudo clinico, citogenetico e molecular nas sindromes de prader-willi e angelman.

• Processo: 96/04510-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1996
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 1999
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Joao Monteiro de Pina Neto
• Beneficiário: Joao Monteiro de Pina Neto
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética molecular Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Citogenetica Humana | Genetica Medica | Genetica Molecular

Resumo

Objetivos: a) estabelecer o diagnóstico clínico e etiológico em pacientes suspeitos de S. de Prader-Willi e Angelman; b) determinar a freqüência dos diferentes tipos de alterações genéticas (deleções, dissomias uniparentais, rearranjos cromossômicos e mutações de ponto) na amostra; c) contribuir, dentro das possibilidades, para a definição da estrutura e funcionamento dos genes envolvidos; d) desenvolver as técnicas de Genética Molecular para o estudo da região 15q11-13 no Laboratório de Citogenética da FMRP-USP. A metodologia laboratorial será: a) análise citogenética; b)análise de metilação da regiãp 15q11-13 através de Southernblot; c) análise da transmissão familiar dos polimorfismo de (CA)n repeats por PCR; (AU)