Estudo dos mecanismos genéticos nas síndromes de Prader-Willi e Angelman e da correlação com a variabilidade fenotípica e comportamental

• Processo: 99/12406-2
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de março de 2000 - 31 de agosto de 2002
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome de Prader-Willi Dissomia uniparental Imprinting genômico

Resumo

O estudo citogenético e molecular em pacientes com síndrome de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS) e seus progenitores visa pesquisar os diferentes mecanismos genéticos que atuam na etiologia dessas síndromes: deleções, dissomias uniparentais, mutações no centro de "Imprinting", mutações no gene UBE3A (AS) e eventos epigenéticos ainda não esclarecidos. Esse projeto tem como objetivos detectar os mecanismos genéticos presentes em pacientes com suspeita clínica de PWS e AS, pesquisar mutações no gene UBE3A em pacientes que após reavaliação permaneceram com a suspeita clínica de AS, identificar os pontos de quebra nos pacientes com deleção 15q11-q13 correlacionando-os com o quadro clínico e comportamental, estabelecer a variabilidade fenotípica nessas síndromes decorrente dos diferentes mecanismos genéticos. Esses dados fornecem subsídios para o diagnóstico, prognóstico e Aconselhamento Genético. (AU)