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Caracterização dos pontos de quebra em pacientes com deleção ou duplicação do segmento 15q11 - q13 e suas consequências fenotípicas

Processo: 99/10414-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de janeiro de 2000
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2003
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Monica Castro Varela
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Síndrome de Prader-Willi   Síndrome de Angelman

Resumo

O segmento 15q11-q13 apresenta regiões que contêm duplicações de grandes segmentos de DNA que podem facilitar mecanismos de recombinação desigual entre os homólogos criando predisposição a rearranjos cromossômicos, sendo os mais freqüentes a deleção e os inv dup(15). Este segmento corresponde a uma região que está sob a ação do imprinting genômico, caracterizado pela inativação funcional de alguns genes dependendo da origem parental. Deleções de 15q11-q13 no cromossomo paterno causam a síndrome de Prader-Willi (hipotonia, dificuldade de sucção, hiperfagia e obesidade) enquanto as que ocorrem no cromossomo materno são responsáveis pela síndrome de Angelman (hipotonia, ADNPM, convulsões, RM, ausência de fala, ataxia e risos facilmente motivados). Portadores de inv dup(15) apresentam convulsões, ADNPM, hiperatividade e freqüentemente autismo. O principal objetivo deste projeto é detectar e correlacionar diferentes pontos de quebra à variabilidade fenotípica observada entre os pacientes com deleções e pacientes com duplicações. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
VARELA, MONICA CASTRO; KOK, FERNANDO; SETIAN, N.; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype: study of 75 patients. Clinical Genetics, v. 67, n. 1, p. 47-52, Jan. 2005.
VARELA, MONICA CASTRO; KOK, FERNANDO; OTTO, PAULO ALBERTO; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects. European Journal of Human Genetics, v. 12, n. 12, p. 987-992, Dec. 2004.

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