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Sindromes de prader-willi e angelman: estudo dos mecanismos geneticos, diagnosticos diferenciais e de correlacoes com os fenotipos clinicos e comportamentais.

Processo: 04/05352-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de julho de 2004
Vigência (Término): 30 de junho de 2008
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Monica Castro Varela
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Síndrome de Prader-Willi   Síndrome de Angelman

Resumo

A síndrome de Prader-Willi (PWS) e a síndrome de Angelman (AS) são distúrbios neurocomportamentais distintos resultantes da ausência de expressão de genes localizados no segmento 15q11-q13 que estão sob o efeito do imprinting genômico. Três classes moleculares podem originar a PWS: deleção paterna do segmento 15q11-q13, dissomia unipatental (UPD) materna do cromossomo 15 e mutação no centro de imprinting (IC) do cromossomo 15 paterno. Quatro classes moleculares são conhecidas na AS: deleção materna de 15q11-q13, UPD(15) paterna, mutação no IC do cromossomo materno e mutação no gene UBE3A. Este projeto tem como objetivos aumentar a nossa amostra de pacientes PWS e AS com as diferentes classes de deleção, visando ampliar o estudo do espectro da variabilidade fenotípica correlacionado a essas diferentes classes, além de identificar e caracterizar mutações no gene UBE3A e seus efeitos fenotípicos em pacientes com diagnóstico clínico de AS e teste do padrão de metilação normal. Além disso, serão estudados dois diagnósticos diferenciais da PWS (deleção 6q16.2 e deleção 9q34) e um da AS (mutações no gene MECP2). Como conseqüência deste trabalho, teremos subsídios para o diagnóstico e prognóstico dos pacientes e Aconselhamento Genético aos pais e familiares. (AU)