Detecção de mutações no gene CFTR em homens portadores de agenesia de tubo deferente

• Processo: 97/14313-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 1999
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Infertilidade masculina Ducto deferente Mutação Fibrose cística
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Agenesia Dutos Deferentes | Fibrose Cistica | Infertilidade

Resumo

A ligação molecular entre a fibrose cística e a agenesia bilateral de dutos deferentes (CBAVD) tem sido feita pela análise das mutações no gene CFTR. Pretendemos verificar a freqüência dessas mutações em pacientes portadores de agenesia uni ou bilateral, bem como verificar a correlação genótipo/fenótipo utilizando seus irmãos saudáveis como controle. (AU)