Estudo de mutações no gene MYOC em pacientes com glaucoma de ângulo aberto

• Processo: 98/13830-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1999
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2001
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Vital Paulino Costa
• Beneficiário: Vital Paulino Costa
• Instituição Sede: Hospital de Clínicas (HC). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação Gene MYOC Glaucoma de ângulo aberto Polimorfismo de um único nucleotídeo Reação em cadeia por polimerase (PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Glaucoma Juvenil

Resumo

O gene MYOC foi recentemente identificado no braço longo do cromossomo 1 como um dos genes associados ao glaucoma de ângulo aberto. Este estudo tem como objetivos determinar a prevalência de mutações no gene MYOC em uma população de indivíduos com glaucoma de ângulo aberto e num grupo controle constituído por população geral. Todos terão seus DNAs extraídos para rastreamento de mutações através da reação em cadeia da polimerase e SSCP. A análise por sequenciamento será realizada para determinar o tipo e a posição da mutação. O estudo da base genética do glaucoma, pioneiro no Brasil, abre as portas para o estudo genético de outras patologias oculares, incluindo glaucoma congênito, aniridia e retinose pigmentar. (AU)