Heterogeneidade genetica e doencas hereditarias humanas.

• Processo: 99/10949-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2000
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2002
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Pesquisador responsável: Paulo Alberto Otto
• Beneficiário: Paulo Alberto Otto
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Biologia molecular Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Biologia Molecular | Genetica Humana E Medica | Neurofibromatose | Surdes Sindromica

Resumo

O projeto tem natureza multidisciplinar e pretende estudar, sob os pontos de vista de genética formal clássica e de biologia molecular, três grupos de doenças com alto grau de heterogeneidade genética e amplo espectro de expressividade: (a) surdez sindrômica e não sindrômica; (b) síndrome de Waardenburg; (c) neurofibromatose. Já dispomos para o estudo de um número significativo (considerando as três patologias em conjunto, são mais de 200) de famílias cadastradas junto ao Ambulatório do Laboratório de Genética Humana do Departamento de Biologia da USP e da DERDIC/PUC/SP; contamos ainda com material que está sendo encaminhado por colegas do Instituto da Criança (HC/FM/USP) e da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. (AU)