Estudo clinico, mapeamento genetico e identificacao do gene em uma familia com neuropatia hereditaria motora e autonomica.

• Processo: 03/00424-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2006
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Wilson Marques Junior
• Beneficiário: Wilson Marques Junior
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Dislipidemias
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Disfuncao Autonomica | Dislipidemia | Identificacao Do Gene

Resumo

As amiotrofias espinhais progressivas ou neuropatias hereditárias motoras são um grupo extenso de afecções caracterizadas por degeneração e morte do neurônio motor inferior. As formas recessivas da infância decorrem de mutações no gene SMN. Entre as formas de início tardio e dominantes, nenhuma foi até o momento mapeado ou teve o seu gene identificado. Estudando uma família com uma destas formas, com disautonomia e dislipidemia associadas, conseguimos mapeá-la a uma região de aproximadamente 15 cM, na qual existem muitos possíveis genes candidatos. O objetivo deste trabalho é o de refinar o mapeamento e concomitantemente iniciar a procura dos genes candidatos. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

W. MARQUES JR.; M.B. DAVIS; P.M. ABOU-SLEIMAN; V.D. MARQUES; W.A. SILVA JR.; M.A. ZAGO; C.S. SOBREIRA; A.A. BARREIRA. Hereditary motor and autonomic neuronopathy 1 maps to chromosome 20q13.2-13.3. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 37, n. 11, p. 1757-1762, 2004-11-00. (03/00424-3)

MARQUES, VANESSA D.; MARQUES, JR., WILSON. Neurophysiological findings of the late-onset, dominant, proximal spinal muscular atrophies with dysautonomia because of the VAPB PR056SER mutation. JOURNAL OF CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY, v. 25, n. 4, p. 233-235, AUG 2008. (03/00424-3)

MARQUES‚ V.D.; BARREIRA‚ A.A.; DAVIS‚ M.B.; ABOU-SLEIMAN‚ P.M.; SILVA JR‚ W.A.; ZAGO‚ M.A.; SOBREIRA‚ C.; FAZAN‚ V.; MARQUES JR‚ W.. Expanding the phenotypes of the Pro56Ser VAPB mutation: proximal SMA with dysautonomia. MUSCLE & NERVE, v. 34, n. 6, p. 731-739, 2006. (03/00424-3)