Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B

• Processo: 06/00499-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2006
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2011
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marta Mitiko Deguti
• Beneficiário: Marta Mitiko Deguti
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Gastroenterologia Hepatopatias Degeneração hepatolenticular Mutação Técnicas de genotipagem Análise de sequência de DNA Técnicas e procedimentos diagnósticos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cerebro | Figado | Gene Atp7B | Metabolismo Do Cobre | Mutacoes Geneticas | Gastroenterologia

Resumo

A doença de Wilson (DW) é uma condição genética rara associada a mutações no gene ATP7B que ocorre em todas as regiões do Brasil. Acomete particularmente os indivíduos nas duas primeiras décadas de vida, com sintomas neurológicos, psiquiátricos e hepáticos graves, que, contudo, podem ser completamente revertidos se diagnosticados e tratados precocemente. Nos últimos 5 anos, realizamos a genotipagem ATP7B em portadores de DW brasileiros em parceria com a Universidade Humboldt em Berlim, Alemanha. Identificamos 25 mutações, 12 das quais novas na literatura. Entretanto, para análise de correlação com fenótipo, faz-se necessário ampliar a casuística analisada. Nesta próxima etapa, pretendemos obter autonomia no estudo de genótipo dos pacientes brasileiros. Objetivamos realizar o sequenciamento completo do gene ATP7B de portadores de DW brasileiros, e de casos com suspeita diagnóstica de DW, e buscar estabelecer correlacão entre fenótipo e genótipo. (AU)