Estudo molecular de deficiências de componentes e reguladores do sistema complemento humano: importância de C3 e fator I na expressão de genes em fibroblastos humanos e avaliação da associação de polimorfismo de fator H com degeneração da mácula associada à idade

• Processo: 06/50990-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2006
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2009
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Imunologia - Imunogenética
• Pesquisador responsável: Lourdes Isaac
• Beneficiário: Lourdes Isaac
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Bolsa(s) vinculada(s): 08/10838-3 - Purificação de proteínas do sistema complemento humano, BP.TT; 08/01227-0 - Desenvolvimento de Técnicas para Imunodiagnóstico de Pacientes com Deficiência de Proteínas do Sistema Complemento, BP.TT
• Assunto(s): Imunidade inata Imunidade adaptativa Complemento C3 Fibrinogênio Síndromes de imunodeficiência Fibroblastos Expressão gênica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Complemento | Degeneracao Da Macula | Expressao Genica | Imunidade Adquirida | Imunidade Inata | Imunodeficiencia

Resumo

O sistema complemento é importante para a imunidade inata e adquirida, assim, indivíduos portadores de deficiências de proteínas deste sistema são mais suscetíveis a graves e repetidas infecções, muitas vezes fatais, e a desenvolver doenças auto-imunes como, por exemplo lúpus eritematoso sistêmico. Neste projeto, propomo-nos a estudar famílias portadoras de raras deficiências coma: 1) deficiência concomitante de C9 e Fator H (Projeto I); 2); deficiência de C5 (Projeto III); 3) deficiências de C3 e de Fator I (Projeto IV). Em todos estes Projetos, além da caracterização imunológica de cada uma dessas imunodeficiências, o estudo genético-molecular será aprofundado para localizar a presença de mutações capazes de explicar as respectivas deficiências nas famílias afetadas. Estamos também interessados em estudar a associação de uma variante de Fator H (His402) com a frequência de degeneração da mácula associada à idade em pacientes brasileiros (Projeto II). Esta degeneração é encontrada em mais de 50 milhões de indivíduos no mundo, acima de 55 anos de idade e pode comprometer irreversivelmente a acuidade visual desses indivíduos. Desejamos também estudar a influência de C3 e de Fator I na expressão gênica de células humanas por microarray (Projeto IV). (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

TEIXEIRA, ANDERSON G.; SILVA, ALDACILENE S.; LIN, FABIO L. H.; VELLETRI, ROBERTA; BAVIA, LORENA; BELFORT, JR., RUBENS; ISAAC, LOURDES. Association of complement factor H Y402H polymorphism and age-related macular degeneration in Brazilian patients. ACTA OPHTHALMOLOGICA, v. 88, n. 5, p. E165-E169, AUG 2010. (06/50990-3, 06/53296-0)