Avaliacao da expressao do gene do inibidor de c1 em pacientes portadores de angioedema hereditario.

• Processo: 06/61733-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2007
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2010
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Imunologia - Imunologia Aplicada
• Pesquisador responsável: Anete Sevciovic Grumach
• Beneficiário: Anete Sevciovic Grumach
• Instituição Sede: Instituto de Medicina Tropical de São Paulo (IMT). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação Sistema do complemento Angioedemas hereditários
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Angioedema Hereditario | Inibidor De C1 Esterase | Mutacoes | Sistema Complemento

Resumo

A ativação dos sistemas complemento e de contato resulta na formação de peptídeos vasoativos tais como a bradicinina e anafilatoxinas. O inibidor de C1-esterase (C1-INH) é o principal regulador desses dois sistemas e a deficiência desta proteína resulta no angioedema hereditário (HAE). Trata-se de uma doença rara, mas, com episódios graves de edema em tecido subcutâneo, gastrointestinal e respiratório, potencialmente fatais. Não há estudos que avaliem a relevância desta doença e as mutações gênicas em nosso meio. O objetivo do presente estudo é avaliar as alterações moleculares em pacientes com HAE, correlacionando-as com as manifestações clínico-laboratoriais. Serão avaliados 50 pacientes com diagnóstico de Angioedema Hereditário, isto é, com defeito quantitativo ou qualitativo do inibidor de C1 esterase. A avaliação da via das lectinas (MBL) será feita por ensaio imunoenzimático (ELISA). O diagnóstico definitivo será confirmado pela dosagem do C1 INH e avaliação funcional da proteína e também pela avaliação dos níveis de C3, C4 e C1q. A possível presença de mutações nos éxons 1-8, que codificam o C1 INH serão avaliadas por meio da PCR e sequenciamento direto. (AU)