Estudo de genes codificadores de enzimas de detoxificação, metabolização e de apoptose em pacientes com carcinoma medular de tiróide

• Processo: 10/07067-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2010
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2012
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Laura Sterian
• Beneficiário: Laura Sterian
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 11/00786-9 - Estudo de genes codificadores de enzimas de detoxificação, metabolização e de apoptose em pacientes com carcinoma medular de tiróide., BP.TT
• Assunto(s): Carcinoma neuroendócrino Carcinoma medular Mutação Polimorfismo genético Fenótipo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: carcinoma medular de tiróide | Cyp1A1 | Gstp1 | Nat2 | Tp53 | Endocrinologia

Resumo

O Carcinoma Medular de Tiróide (CMT) tem origem nas células C ou parafoliculares da tiróide, produtoras de calcitonina, que são responsáveis por cerca de 5% dos carcinomas tiroidianos. O CMT é um tumor bem mais agressivo que os carcinomas bem diferenciados de tiróide (CDT), com sobrevida entre 60% e 80%, sendo determinado por mutações hereditárias do gene RET em cerca de 25% dos casos. No entanto, mesmo nos casos que possuem idênticas mutações, existe considerável variabilidade na idade em que o paciente desenvolve o tumor, em sua apresentação clínica e evolução. Nosso grupo vem demonstrando que a herança de determinado perfil genético para enzimas de detoxificação de fases 1 e 2 assim como para genes envolvidos no controle do ciclo celular a apoptose, como o gene TP53 pode modificar o risco e estar associado a características fenotípicas no CDT. O presente trabalho visa avaliar a influência de tal perfil genético também no CMT e compará-lo com o perfil de polimorfismos do gene RET, também associados a variações fenotípicas. Para tanto, utilizaremos sangue periférico proveniente de pacientes acompanhados pelo ambulatório de Endocrinologia da UNIFESP e pelo nosso ambulatório de Câncer da Tiróide na Unicamp. Uma compreensão melhor dos fatores que modulam a heterogeneidade clínica, principalmente quanto à idade de acometimento e agressividade dos carcinomas medulares, poderá permitir o aprimoramento diagnóstico e terapêutico na condução destes pacientes. (AU)