Identificação de genes associados ao glaucoma primário de ângulo aberto

• Processo: 02/11575-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Jovens Pesquisadores
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2009
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: José Paulo Cabral de Vasconcellos
• Beneficiário: José Paulo Cabral de Vasconcellos
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 09/03508-0 - Identificação de Genes Associados ao Glaucoma Primário de Ângulo Aberto, BP.MS; 08/05624-4 - "identificação de genes associados ao glaucoma primário de ângulo aberto", BP.TT; 08/05091-6 - Identificação de genes associados ao glaucoma primário de ângulo aberto, BP.IC; 04/16066-1 - Avaliacao de polimorfismos no gene opa1 em pacientes brasileiros com glaucoma primario de angulo aberto., BP.IC; 04/01432-2 - Identificação de genes associados ao glaucoma primaroide ângulo aberto, BP.TT
• Assunto(s): Transtornos da visão Glaucoma Cegueira Genes Genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Associacao | Genes | Genetica | Genotipagem | Glaucoma | Ligacao
• Publicação FAPESP: https://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Investindo...pesquisadores_550_365_365.pdf

Resumo

O glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) é uma das principais causas de cegueira irreversível no mundo. Na última década, com o desenvolvimento da biologia molecular, foi possível a identificação de dois genes associados a esta forma de glaucoma. O primeiro foi o gene TIGR/MYOC, descrito em 1997, seguido do gene OPTN, identificado em 2002. Existem outros quatro loci já descritos em famílias com GPAA com padrão de herança autossômico dominante, onde o gene associado ao glaucoma não foi ainda identificado. Um estudo de rastreamento genômico, utilizando marcadores para estabelecer associações do GPAA com determinadas regiões do genoma humano, mostrou que existem regiões candidatas, além dos loci já descritos, relacionadas ao GPAA nos cromossomos 2, 4, 9, 14, 15, 17 e 19. O objetivo deste estudo é, por meio do estudo de associação e/ou da análise de ligação em famílias de pacientes com GPAA, avaliar as regiões previamente associadas ao GPAA e, se necessário, identificar novas regiões candidatas no genoma humano, contribuindo para identificação do(os) gene(s) responsável(eis) pelo GPAA. (AU)

Publicações científicas

(12)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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