| Processo: | 11/09355-0 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de dezembro de 2011 |
| Data de Término da vigência: | 30 de novembro de 2013 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil |
| Pesquisador responsável: | Raphael Del Roio Liberatore Junior |
| Beneficiário: | Raphael Del Roio Liberatore Junior |
| Instituição Sede: | Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil |
| Pesquisadores associados: | Carlos Eduardo Martinelli Junior |
| Assunto(s): | Endocrinologia pediátrica Hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente do lactente Mutação Análise molecular |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Hiperinsulinismo | Hipoglicemia | Endocrinologia Pediátrica |
Resumo
Hipoglicemia hiperinsulinêmica é a causa mais comum de hipoglicemia no período neonatal e na lactância. Trata-se de secreção anormalmente elevada de insulina e sem relação com o nível glicêmico. Na faixa etária mais acometida, a glicose é o principal substrato energético do cérebro, que se encontra em enorme demanda energética pelo elevado padrão de metabolismo. Esta alteração é secundária a mutações em 7 diferentes genes responsáveis pelo controle da secreção de insulina. A correta determinação das mutações destes genes permite não somente o diagnóstico, mas também determinar a resposta terapêutica ao diaxozido (medicamento de escolha para tratamento), e também determinar a forma histológica da doença (forma difusa ou focal), com conseqüências diretas sobre a morbimortalidade pela doença. Mutações específicas estão relacionadas à resposta ou falta de resposta ao tratamento medicamentoso. Outras mutações, especificamente dos genes que codificam o receptor K dependente da célula B pancreática, estão relacionadas às formas difusas ou focais da doença. O conhecimento da possível forma histológica permite dirigir o tratamento cirúrgico de forma a preservar o pâncreas, naqueles casos sem resposta ao tratamento clínico e que apresentam a forma difusa da doença. Não se conhece o padrão desta doença em nosso meio, nem com relação aos aspectos clínicos e muito menos com relação aos aspectos moleculares. As casuísticas mais representativas da literatura somam cerca de 100 casos. Estamos propondo estudar casuística nacional coletada pelo envio de convite de participação aos principais centros de endocrinologia pediátrica do Brasil. Ainda faltando casuística de 2 grandes centros, temos atualmente 46 casos coletados e as amostras para análise molecular estocadas. Acreditamos que as alterações moleculares que serão encontradas, não necessariamente repetirão o padrão europeu ou americano, pelo tipo de miscigenação do povo brasileiro. Acreditamos que a completa abordagem destes casos permitirá melhor opção terapêutica e menor risco de complicações decorrentes da doença ou do tratamento. (AU)
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