Otimização de rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na surdez não-sindrômica usando espectrometria de massa

• Processo: 11/10052-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2011
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2013
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 13/00511-5 - Rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na surdez neurossensorial não-sindrômica utilizando a plataforma Taqman® Openarray"® Genotyping, BP.TT; 12/02998-6 - Otimização de rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na surdez neurossensorial sindrômica e não-sindrômica utilizando a plataforma TaqMan® OpenArray" Genotyping, BP.TT
• Assunto(s): Genética médica Mutação Análise de sequência de DNA Diagnóstico audiológico Surdez
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: array | sequenom | Surdez | Genética Humana e Médica

Resumo

Pretende-se desenvolver um método rápido e eficaz para detecção das principais alterações em genes nucleares e mitocondriais envolvidas na surdez neurossensorial não-sindrômica, e posteriormente realizar uma avaliação de custo-benefício do método desenvolvido para aplicação em diagnósticos em grande número de indivíduos, com implicações imediatas nas políticas públicas de surdez no país. (AU)