Utilização de um método de screening (single strand conformation polymorphism) para identificação de mutações no gene do receptor de insulina em pacientes portadores de resistência insulínica tipo A

• Processo: 92/01760-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 1992
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 1994
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Antonio Roberto Chacra
• Beneficiário: Antonio Roberto Chacra
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Endocrinologia Resistência à insulina Receptor de insulina Acantose nigricans Reação em cadeia por polimerase (PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Acanthosis Nigricans | Receptor De Insulina | Resistencia Insulinica

Resumo

Estudos de pacientes com formas familiares de resistência insulínica representam grande contribuição para melhor entendimento tanto da função do receptor de insulina, quanto de outros estados caracterizados por resistência insulínica. Utilizaremos a técnica recentemente descrita de 'single-stranded conformation polymorphism' para estudar o lócus do receptor de insulina. Através dessa técnica, a seqüência desejada é amplificada através de PCR utilizando substratos marcados. O produto de PCR é então submetido à eletroforese em gel poliacrilamida. As mutações são detectadas através de alteração na mobilidade do gel. Dados de literatura demonstram que essa técnica é sensível e especifica de mutações no gen do receptor de insulina. (AU)