Estudo piloto para detecção neonatal da Síndrome de Turner

• Processo: 12/01578-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2014
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Mylene Neves Rocha
• Beneficiário: Mylene Neves Rocha
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (FCMSCSP). Fundação Arnaldo Vieira de Carvalho. São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Carlos Alberto Longui ; Cristiane Kochi
• Assunto(s): Triagem neonatal Síndrome de Turner Amplificação de genes Cromossomo X Reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa quantitativa (qRT-PCR) Técnicas e procedimentos diagnósticos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: arse | B2M | diagnóstico neonatal | neonatal diagnosis | pcr em tempo real | síndrome de Turner | endocrinologia pediátrica

Resumo

A síndrome de Turner (ST) é caracterizada citogeneticamente pela perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual e atinge aproximadamente 1 em cada 2500 meninas nascidas vivas. O reconhecimento precoce da ST permite a terapia adequada para a baixa estatura e indução puberal na idade habitual. O diagnóstico neonatal permitiria ampliar a investigação para as malformações congênitas, minimizando ou evitando sequelas. Até o momento não existem métodos diagnósticos adequados com custo viável para a triagem neonatal em larga escala. Este estudo visa desenvolver um programa piloto utilizando metodologia molecular para a detecção neonatal da síndrome de Turner. Utilizando técnica de PCR em tempo real quantitativa para amplificação de gene localizado no cromossomo X (ARSE) presente em duas cópias em mulheres normais é possível identificar a redução numérica do cromossomo X e portanto diagnosticar a ST em DNA proveniente de amostras armazenadas em papel filtro. (AU)