Relevância de polimorfismos genéticos da arginase para a disfunção erétil

• Processo: 13/13346-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2014
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2016
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Jose Eduardo Tanus dos Santos
• Beneficiário: Jose Eduardo Tanus dos Santos
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Variação genética Polimorfismo de um único nucleotídeo Arginase Genótipo Predisposição genética para doença Disfunção erétil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: arginase | disfunção erétil | Polimorfismo | clinica medica

Resumo

Os avanços no conhecimento de variações de sequências gênicas presentes no genoma humano permitiram um maior entendimento de suas repercussões na saúde humana. Sabe-se hoje que essas diferenças genômicas podem estar associadas a variações na susceptibilidade a doenças em geral. Variações genéticas relacionadas a polimorfismos de base única do DNA (SNPs) são bem comuns e muitos desses polimorfismos são considerados marcadores genéticos de doenças importantes na sociedade. O objetivo deste estudo é estudar a possível associação entre susceptibilidade à disfunção erétil com polimorfismos de genes que codificam as enzimas arginase I e II, e com a atividade das mesmas e sobre níveis plasmáticos de nitrito (um metabólito do óxido nítrico - NO - que pode ser convertido a NO). Isto é relevante porque as enzimas arginases competem com as sintetases de NO pela L-arginina, reduzindo portanto a produção endógena de NO. Isto pode contribuir para comprometimento da função erétil e causar disfunção erétil. Neste projeto, pretendemos também usar a informação dos genótipos para obter informação de haplótipos (que são combinações específicas de marcadores genéticos) usando o software Phase, o que poderá resultar em informação clinicamente mais útil do que a simples análise de genótipos individuais. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

LACCHINI, RICCARDO; MUNIZ, JAQUELINE J.; NOBRE, YURI T. D. A.; COLOGNA, ADAUTO J.; MARTINS, ANTONIO C. P.; TANUS-SANTOS, JOSE E.. Relationship between Arginase 1 and Arginase 2 levels and genetic polymorphisms with erectile dysfunction. NITRIC OXIDE-BIOLOGY AND CHEMISTRY, v. 51, p. 36-42, DEC 1 2015. (13/13346-2)

LACCHINI, RICCARDO; MUNIZ, JAQUELINE J.; NOBRE, YURI T. D. A.; COLOGNA, ADAUTO J.; MARTINS, ANTONIO C. P.; TANUS-SANTOS, JOSE E.. nNOS polymorphisms are associated with responsiveness to sildenafil in clinical and postoperative erectile dysfunction. PHARMACOGENOMICS, v. 15, n. 6, p. 775-784, APR 2014. (13/13346-2)