Polimorfismo de fator H humano e associação com a degeneração macular associada à idade

• Processo: 06/53296-0
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Vigência (Início): 01 de novembro de 2006
• Vigência (Término): 31 de maio de 2009
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Imunologia - Imunogenética
• Pesquisador responsável: Lourdes Isaac
• Beneficiário: Aldacilene Souza da Silva
• Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Degeneração macular Inflamação

Resumo

A degeneração macular associada à idade é uma doença que aflige uma parcela significativa da população com mais de 65 anos de idade em todo o mundo. Recentemente vários estudos genéticos sugeriram que a degeneração da mácula possa estar associada a um determinado tipo de polimorfismo de Fator H (His 402) responsável por maior taxa de risco (5 a 7 vezes maior em indivíduos homozigotos e 2 a 5 vezes maior em heterozigotos). Esta degeneração é encontrada em mais de 50 milhões de indivíduos no mundo, acima de 55 anos de idade e pode comprometer irreversivelmente a acuidade visual desses indivíduos. Entretanto, desde que foi mostrado que fatores genéticos relacionados ao desenvolvimento de DMRI poderiam ser segregados juntamente com o gene Fator H, sugere, mas não implica necessariamente, a variante Fator H His 402 na etiopatogenia desta doença. Assim, pretendemos verificar em pacientes brasileiros portadores deste tipo de degeneração poderá ser associado ao Fator H His 402 e comparar as duas formas de Fator H Tyr 402 e His 402 quanto à capacidade de efetivamente se ligarem a células endoteliais. Mais ainda, verificaremos a capacidade de ligação destas duas formas de Fator H ao fragmento C3b, bem como a atividade como co-fator de Fator I. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

TEIXEIRA, ANDERSON G.; SILVA, ALDACILENE S.; LIN, FABIO L. H.; VELLETRI, ROBERTA; BAVIA, LORENA; BELFORT, JR., RUBENS; ISAAC, LOURDES. Association of complement factor H Y402H polymorphism and age-related macular degeneration in Brazilian patients. ACTA OPHTHALMOLOGICA, v. 88, n. 5, p. E165-E169, AUG 2010. Citações Web of Science: 9.

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SILVA, Aldacilene Souza da. Implicações do polimorfismo Y402H de fator H para a concentração plasmática de proteinas do sistema complemento e do perfil lipídico em pacientes com degeneração da mácula relacionada a idade.. 2009. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Ciências Biomédicas São Paulo.