Prevalência da deficiência de alfa 1-antitripsina no Brasil

• Processo: 10/51739-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2010
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2013
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: José Roberto de Brito Jardim
• Beneficiário: Rodrigo Russo
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Epidemiologia Enfisema Pulmão Fígado alfa 1-Antitripsina Nefelometria e turbidimetria Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alfa1 Antitripsina | Deficiencia | Dopc | Enfisema | Epidemiologia | Prevalencia

Resumo

A deficiência de alfa1-antitripsina (AAT) é um distúrbio genético descoberto recentemente, com diversas implicações clinicas e que afeta especialmente pulmão e fígado. Está deficiência é o fator genético mais conhecido associado ao aumento do risco do desenvolvimento de doença pulmonar obstrutiva crônica em fumantes. Seu diagnóstico envolve a detecção de níveis séricos reduzidos e determinação fenotípica. Apesar da sua importância, não existe dados epidemiológicos brasileiros a respeito da prevalência da doença e ou da frequência de ocorrências dos alelos deficientes. Justificativa: as orientações mais recentes, tanto da Organização Mundial de Saúde como da American Thoracic Society e European Respiratory Society, estabelece a necessidade de programas de triagem para a detecção de alfa1-antitripsina em pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica. Esta estratégia é fundamental em países onde a doença está subdiagnósticada, como no Brasil, principalmente devido ao baixo índice de suspeita clinica entre os médicos. Objetivo: avaliara prevalência da deficiência de alfa1-antitripsina no Brasil e propor medidas para seu manejo. Materiais e método: trata-se de um estudo transversal, envolvendo 1000 pacientes com DPOC (GOLD), com idade acima de 40 anos, de ambos os sexos, pertencentes a quatro estados Brasileiros (São Paulo, Pernambuco, Bahia, e Rio Grande do Sul) nos quais será realizado por nefelometria a dosagem de AAT e em casos de deficiência, a genotipagem. (AU)