Estudo do gene da Troponina T (TNNT2) em pacientes portadores de Cardiomiopatia Hipertrófica do Instituto do Coração HC-FMUSP, São Paulo.

• Processo: 10/18475-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2011
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2012
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Alexandre da Costa Pereira
• Beneficiário: Flávia Laghi Credidio de Faria
• Instituição Sede: Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Troponina T Genética Cardiologia Cardiomiopatia hipertrófica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cardiomiopatia hipertrófica | genética | Troponina T | Cardiologia

Resumo

A cardiomiopatia hipertrófica é a principal causa de morte súbita, principalmente em jovens atletas. É a doença genética cardíaca mais frequente, causada por mutações nos genes que codificam as proteínas do sarcômero, principalmente nos genes da Cadeia Pesada da ²-miosina (MYH7), Proteína C de Ligação da Miosina (MYBPC3) e Troponina T (TNNT2). Atualmente, o sequenciamento direto dos genes é muito caro e demorado por se tratar de genes grandes, com muitos exons. Uma abordagem descrita recentemente utiliza o RNA extraído de leucócitos para seqüenciamento, o que reduz o número de fragmentos a serem seqüenciados e aumenta a rapidez no diagnóstico. Assim, o objetivo desse projeto é realizar um estudo do gene da Troponina T (TNNT2) para buscar alterações que levam ao desenvolvimento da cardiomiopatia hipertrófica em pacientes do Instituto do Coração HC-FMUSP, São Paulo através de sequenciamento de RNA.Palavras-chave: cardiomiopatia hipertrófica, Troponina T, genética.