Alterações do gene da lipase lipoproteica em pacientes com hipertrigliceridemia

• Processo: 13/25906-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2014
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2014
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Alexandre da Costa Pereira
• Beneficiário: Patricia de Oliveira Cajoeiro
• Instituição Sede: Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Cardiologia Doenças cardiovasculares Hipertrigliceridemia Dislipidemias Lipase lipoproteica Tratamento farmacológico Reação em cadeia por polimerase (PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doença Cardiovascular | hipertrigliceridemia | Lipase Lipoproteica | Cardiologia

Resumo

A aterosclerose é um dos principais fatores de risco para doenças cardiovasculares, e estas progridem contribuindo como as principais vertentes em causas de morte no mundo. Elevados níveis de triglicerídeos são reconhecidos como marcadores de condições metabólicas e clinicas como dislipidemias, resistência a insulina, diabetes e obesidade. Estes fatores que podem estar correlacionados a alterações genéticas, elevam o risco da aterosclerose e, consequentemente, das doenças cardiovasculares. O objetivo desse estudo é identificar alterações genéticas no gene da lipase lipoproteica (LPL), APOC-II e APOA-V que ocasionam hipertrigliceridemia, tanto a Dislipidemia Familiar Combinada e Hipertrigliceridemia Familiar como a Dislipidemia por Deficiência da Lipase Lipoproteica. As análises genotípicas serão realizadas através da amplificação do DNA genômico por meio da reação em cadeia da polimerase(PCR-polymerase chain reaction) seguida por sequenciamento direto e análise das sequências no SeqMan (DNASTAR Lasergene). Os resultados esperados poderão evidenciar associações entre os níveis elevados de triglicerídeos com alterações genéticas patogênicas responsáveis pela hipertrigliceridemia. Estas informações poderão ser úteis no que diz respeito à correta identificação da patologia, contribuindo tanto para terapêutica farmacológica como para redução de doenças cardiovasculares precoces e melhorias do paciente em uma ótima relação custo-benefício ao serviço público.