Estudo clínico qualitativo sobre a qualidade de vida de pacientes com Neurofibromatose tipo 1

• Processo: 13/25330-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2014
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Débora Gusmão Melo
• Beneficiário: Natália Parenti Bicudo
• Instituição Sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Qualidade de vida Neurofibromatose 1 Perfil de impacto da doença Entrevista Pesquisa qualitativa Análise de conteúdo Estudo clínico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Neurofibromatose 1 | perfil de impacto da doença | Pesquisa Qualitativa | Qualidade De Vida | Genética clínica

Resumo

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando 1/4.000 a 1/2.500 indivíduos. Tem herança autossômica dominante e cerca de 50% dos casos são familiares. É caracterizada por grande variabilidade de expressão fenotípica e, como a penetrância é praticamente completa aos 5 anos de idade, o diagnóstico a partir de características clínicas é possível na maior parte dos casos. A grande variação de fenótipo clínico, o risco de neoplasias benignas e malignas, e a evolução imprevisível da doença, obriga a um seguimento médico regular dos pacientes. Este projeto pretende investigar o impacto da NF1 na dinâmica e na qualidade de vida de indivíduos adultos, considerando a gravidade da doença. Trata-se de pesquisa clínica qualitativa, na qual 12 a 15 pacientes com NF1 serão avaliados clinicamente e entrevistados em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas, articuladas dentro de uma rede complexa com o objeto do estudo. Os dados coletados serão gravados e os relatos serão transcritos, compondo um corpus que será investigado pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Adicionalmente, será aplicado o questionário WHOQOL-100, desenvolvido pela OMS, para mensurar qualidade de vida. Os resultados serão examinados e discutidos com auxílio da literatura e da experiência clínica das pesquisadoras, por meio de abordagem compreensiva e interpretativa. Em última instância, pretende-se que este estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com NF1 no SUS.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BICUDO, NATALIA PARENTI; DE MENEZES NETO, BALDUINO FERREIRA; DA SILVA DE AVO, LUCIMAR RETTO; RAMOS GERMANO, CARLA MARIA; MELO, DEBORA GUSMAO. Quality of Life in Adults with Neurofibromatosis 1 in Brazil. JOURNAL OF GENETIC COUNSELING, v. 25, n. 5, p. 1063-1074, OCT 2016. (13/25330-3)