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Avaliação da relação entre ritmo circadiano e ciclo celular em pacientes com Doença de Fabry

Processo: 14/26220-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de maio de 2015
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Vânia D'Almeida
Beneficiário:Julia Ribeiro da Silva Vallim
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genética médica   Doença de fabry   Cultura de células   Ritmos biológicos   Ciclo celular   Erros inatos do metabolismo   Processos fisiológicos

Resumo

Erros Inatos do Metabolismo (EIM) constituem um grupo de doenças hereditárias geneticamente determinadas, nas quais um defeito enzimático ou de transporte leva a um bloqueio de uma via metabólica. Inclusas nessa categoria estão as Doenças de Depósito Lisossômico (DDL), caracterizadas por uma perturbação na homeostase lisossômica, cuja deficiência proteica acarreta no acúmulo anormal de macromoléculas, com sintomas variados, mas progressivos e permanentes. A maioria das DDL é de herança monogênica autossômica recessiva, como doença de Gaucher e Pompe, poucas apresentam padrão de herança ligada ao X, como Doença de Fabry. A Doença de Fabry é uma DDL causada por uma mutação do gene GLA, que tem como consequência uma deficiência da enzima alfa galactosidase A e acúmulo de globotriaosilceramídeo (Gb3). O depósito anormal de Gb3 ocorre no interior dos lisossomos e manifesta-se em diversos tecidos, como pele, olhos, rins, coração, cérebro e sistema nervoso periférico. Em experimentos realizados previamente pelo nosso grupo, observou-se que o crescimento celular de fibroblastos de pacientes que apresentam Doença de Fabry era mais lento quando comparado com controle (dados não publicados), o que sugere que o controle do ciclo celular dessas células pode estar envolvido nas diferenças observadas. Diversos estudos mostram a influência de ritmos circadianos em processos fisiológicos e na expressão gênica, assim como sua repercussão em mecanismos regulatórios do ciclo celular. Dessa forma, o presente projeto visa investigar a correlação entre ritmos circadianos e ciclo celular em cultura de células de pacientes com Doença de Fabry.

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