Diagnóstico genético integral das perdas auditivas hereditárias mediante novas tecnologias baseadas em painéis de captura genes ( NGS - Next generation sequencing /Target Resequencing )"

• Processo: 15/15433-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2015
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2016
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Nathalia Gaviolli Borsari Gazioli
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 12/24921-5 - Diagnóstico genético integral das perdas auditivas hereditárias mediante novas tecnologias baseadas em painéis de captura de genes Target Ressenquencing e sequenciamento de exomas na identificação de novos genes, AP.R
• Assunto(s): Surdez Sequenciamento de nova geração Exoma Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: exoma | Ngs | Surdez | Genética Humana

Resumo

O diagnóstico genético é a principal ferramenta para determinar a causa molecular de cada tipo de perda auditiva, informação essencial para saber se um paciente em particular pode ou não ser beneficiado pelos tratamentos que podem ser desenvolvidos (farmacológicos, terapia gênica ou terapia celular) o qual será específica para cada tipo de perda auditiva. Atualmente sabe-se de 67 genes responsáveis por distintos tipos de perda auditiva tanto em indivíduos adultos como em crianças. Devido a este grande número de genes (heterogeneidade genética), nenhum país tem um diagnóstico molecular completo de rotina de perda auditiva não-sindrômica. Neste sentido, as novas tecnologias de sequenciamento massivo do exoma (Next Generation Sequencing) permitem estudar todo o exoma ou um conjunto de genes ao mesmo tempo (Target Sequencing ou panéis de genes) abrindo um importante campo no diagnóstico deste tipo de doenças heterogêneas e na identificação de novos genes.