Influência da idade paterna na incidência de neurofibromatose tipo 1: uma revisão sistemática de estudos observacionais sobre fatores de risco

• Processo: 17/19778-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2017
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2018
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Débora Gusmão Melo
• Beneficiário: Rodrigo Alexandre Cerqueira da Silva
• Instituição Sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
• Assunto(s): Neurofibromatose 1 Aconselhamento genético Revisão sistemática Idade paterna
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: doença rara | idade paterna | Neurofibromatose 1 | revisão sistemática | Aconselhamento genético

Resumo

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das patologias genéticas mais comuns, afetando 1/4.000 a 1/2.500 indivíduos. Levantamento publicado em 2013 estima a existência de cerca de 80 mil pacientes com NF1 no Brasil e aproximadamente 1,5 milhões no mundo. A doença é causada por mutações heterozigóticas no gene supressor tumoral NF1, localizado em 17q11.2. Tem, portanto, herança autossômica dominante e cerca de 50% dos casos são originados por mutação de novo. Há evidências que sugerem que a idade paterna avançada pode estar associada a risco aumentado de prole com NF1. Essa revisão sistemática de estudos observacionais sobre fatores de risco pretende responder a seguinte pergunta: qual a incidência de NF1 na prole de homens com idade paterna avançada em relação a pais considerados jovens? Para isso será feita pesquisa em cinco bases de dados a partir de descritores escolhidos pelo "Medical Subject Headings", selecionando-se estudos primários publicados entre janeiro de 1997 e dezembro de 2017. Os estudos selecionados serão analisados, sintetizados e discutidos. Em última instância, pretendemos reunir informações que suportem o aconselhamento genético adequado para homens em idade reprodutiva avançada. (AU)